Tripeltest: Pränatal-Screening zur Risikoabschätzung für Trisomie 21 (Down-Syndrom) und Neuralrohrdefekt (NTD)
Bereits seit 1933 ist bekannt, daß das Risiko für Trisomie 21 (Down-Syndrom) mit dem Alter der Mutter steigt. Eine Indikation "Alter der Schwangeren > 35 J" für die Amniozentese läßt die Häufigkeit des Down-Syndroms nur um ca. 1/3 mindern, da die Mehrzahl dieser Kinder doch von jüngeren Müttern geboren werden. Daher ist eine zusätzliche Hilfe für die Risikoabschätzung für Trisomie 21 erforderlich.
Grundlagen:
Alpha-1-Fetoprotein (AFP) ist ein fetales Glycoprotein, das zunächst im Dottersoch und später in der kindlichen Leber gebildet wird. Über das Fruchtwasser gelangt es in das mütterliche Serum. Seit 1984 ist bekannt (Merkatz et. al.), daß die maternalen AFP-Spiegel bei Trisomie 21 mit ca. 0,75 des Medianwertes von Normalschwangerschaften erniedrigt sind.
Demgegenüber sind die maternalen AFP-Spiegel stark erhöht bei Neuralrohrdefekten bzw. Anencephalie sowie bei Omphalocele. AFP-Spiegel, die einem mehr als 2-fachen des Medianwertes entsprechen, sind zum Ausschluß eines NTD dringend kontrollbedürftig.
Im Übrigen ist die Konzentration von AFP im maternalen Serum abhängig von
fetale AFP-Produktion (Zahl der Feten, fetale Größe und Entwicklungsstand und damit der Schwangerschaftsdauer)
AFP-Resorption durch die Mutter (hier spielt die Rassenzugehörigkeit der Mutter einer Rolle)
AFP-Verteilung bei der Mutter (abhängig vom Körpervolumen/Gewicht der Mutter)
AFP-Elimination (beeinflußt u. a. durch den Zuckerstoffwechsel, weshalb Angaben zu einem Diabetes mellitus von Bedeutung sind)
Seit 1988 existieren Hinweise, daß das Freie Östriol (E3) bei Trisomie 21 durchschnittlich bei 0,73 des Medianwertes von Normalschwangerschaften liegt (Wald 1988).
Humanes Choriongonadotropin, repräsentiert druch seine beta-Kette (beta-HCG), stellt einen Parameter dar, der bei Trisomie 21 diagnostisch verwertbare Abweichungen vom Medianwert (ca. 2,0-facher Medianwert) erkennen läßt. Vor der 15. SSW sind hohe beta-HCG-Spiegel allerdings noch nicht hinsichtlich einer Trisomie 21 verwertbar (Bogart 1989). Neuer Arbeiten weisen auf eine Steigerung der Spezifität und Sensititität des Screening durch Berücksichtigung des freien beta-HCG (freie beta-Kette des HCG) hin.
Auswertung:
Die kombinierte Bewertung von AFP, beta-HCG und Freiem Oestriol mit spezieller Gewichtung der Einzelparameter in Verbindung mit dem Alter der Mutter erlaubt eine deutliche Verbesserung der Risikoabschätzung für eine Trisomie 21 (Erkennungsrate ca. 65 % bei einer Rate von falsch positiven Befunden bis 8 %) und ermöglicht es, die Indikation für die Amniozentese gezielt auch jüngeren Schwangeren zu stellen.
Im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge ist es möglich, mit differenzierter Gewichtung der Parameter eine Risikoabschätzung für Trisomie 21 und zugleich für NTD abzugeben.Je mehr Informationen über die Schwangerschaft uns dazu vorliegen, umso relevanter ist die Abschätzung. Von Bedeutung sind daher folgende Angaben:
Alter der Schwangeren
Schwangerschaftswoche (Wo + Tage nach Beginn der letzten Regel oder Wo + Tage nach Konzeptionszeitpunkt oder Termin nach Ultraschallmessung)
Zahl der Feten
daneben möglichst auch
Rasse der Mutter (afrikanisch oder nicht-afrikanisch)
Gewicht der Mutter
Diabetes mellitus
Vorgeschichte: frühere Kinder mit Trisomie 21 oder NTD
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Dr. B. Ziegler - Facharzt für Laboratoriumsmedizin - Transfusionsmedizin - Umweltmedizin
Tel.: 0172 6361278 E-Mail:Ziegoe@aol.com
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