Molekulargenetische Diagnostik von Thyreoidea-Hormon-Rezeptor-beta (THRB, THR1, ERBA2) - Resistenz
Bei gleichzeitig erhöhten Schilddrüsenhormonwerten (fT3, fT4) mit normalen (85 %) oder leicht erhöhten (15 %) TSH ist an eine THR-Resistenz zu denken. Das klinische Bild der Erkrankung ist sehr variabel. Generell findet man eine Struma, die von Hyperaktivität, Lern-, Hörstörungen, klassischen Symptomen einer Hyperthyreose (z.B. Tachyarrhythmie), Thyreotoxikose usw. bis zur Entwicklungsstörungen von ZNS und Skelett (z.B. Epiphysendysgenesie) begleitet werden kann.
Es gibt mindestens 4 bekannte Rezeptoren der Zielorgane von Schilddrüsenhormonen, die in unterschiedlicher Zusammensetzung gewebsspezifisch vorkommen, unter anderem den alpha-Rezeptor, der vorwiegend im ZNS vorkommt und dessen Gen auf dem Chromosom 17 - Bande q11.2 - liegt, und den beta-Rezeptor, dessen Gen auf dem Chromosom 3 - Bande p24.3 - liegt und der hauptsächlich in Zellkernen der Leber vorkommt. Beide Gene sind auch als Tumorgene ERBA-1 bzw. ERBA-2 bekannt.
Molekulargenetische Defekte bei generalisierter THR-Resistenz sind für das THR-beta-Gen beschrieben. Einige Fälle sind sporadisch, wenige auch rezessiv erblich. Die meisten folgen einem dominanten Erbgang (Verlust der Rezeptorfunktion bei Mutation in einer Bindungsdomäne).
Je nach Art der Mutation im THR-beta-Gen können verschiedene Phänotypen auftreten, die darüber hinaus von bisher unbekannten Faktoren zusätzlich variiert werden. Genaue Zahlen über die Häufigkeit der THR-Resistenz sind gegenwärtig nicht bekannt.
Untersuchungsmaterial:
5 - 10 ml EDTA-Blut
Die Proben sollten umgehend auf dem normalen Postwege zugesandt werden.
Der Befund liegt nach etwa 4 - 6 Wochen vor.
Für Rückfragen stehe ich Ihnen gerne zur Verfügung. Bitte nutzen Sie für Anfragen bevorzugt die Möglichkeiten eines E-Mail. Ernstgemeinte E-Mail-Anfragen werden baldmöglichst beantwortet. Das kann u.U. aber etwas dauern, ich bin ja schließlich auch mal unterwegs
Dr. B. Ziegler - Facharzt für Laboratoriumsmedizin - Transfusionsmedizin - Umweltmedizin
Tel.: 0172 6361278 E-Mail:Ziegoe@aol.com
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