Das Neugeborenen-Screening zum Nachweis eines Biotinidase-Mangels dient der Früherkennung der "spät-manifesten" Form des multiplen Carboxylase-Mangels.
Mit der Nahrung wird Biotinlysin (Biocytin) aufgenommen. Dieses wird durch die Biotinidase umgewandelt in Biotin (Vitamin H), das als solches allenfalls in diskreten Mengen aus der Nahrung aufgenommen wird.
Biotin ist essentiell, weil es in drei Carboxylase-Moleküle eingebaut wird. Diese drei Enzyme haben folgende Funktionen: Die Pyruvat-Carboxylase in der Gluconeogenese, die 3-Methyl-Crotonyl-CoA-Carboxylase im Abbauweg von Leucin, die Propionyl-CoA-Carboxylase im Abbauweg von Valin, Isoleucin, Methionin und Threonin.
Ein Biotinidase-Mangel füht zu erhöhter Konzentration von Biotinlysin (meßbar im Urin), zu erniedrigter Konzentration von Biotin (meßbar im Urin und Heparinblut) und der Carboxylasen (meßbar in Lymphocyten aus Heparinblut).
Ein unbehandelter Biotinidase-Mangel führt typischerweise im Alter zwischen 2 Wochen und 3 Jahren zu variablen Symptomen an Haut, Haar und Hirn ("die drei H"): Haarausfall, Exantheme, Konjunktivitis, Krampfanfälle, psychomotorischer Entwicklungsrückstand, Schwerhörigkeit.
In einigen westlichen Staaten und auch in manchen großen Screening-Zentren der BRD wird das Screening am 5. Lebenstag bei jedem Neugeborenen durchgeführt. Bei uns wird die Untersuchung seit 1992 durchgeführt, allerdings nur auf Anforderung.
Bei pathologischen Ergebnissen (Mangel) empfiehlt sich bis zur Klärung die prophylaktische Gabe von 3 - 10 mg Biotin/Tag. Die Abklärung erfolgt durch die Bestimmung der Biotinidase im EDTA-Blut, von Biotinlysin im Urin, Biotin im Plasma oder Urin.
Falsch negative (= normale) Screening-Ergebnisse sind zu befürchten nach Bluttransfusionen (bis 5 Tage nach Transfusion), bei Sulfonamid-Therapie; falsch positive Ergebnisse (Mangel) finden sich bei unzureichender Durchtränkung der Screening-Filterpapierkärtchen sowie bei Frühgeborenen aufgrund einer Unreife der Biotinidase.
Wir führen das Biotinidase-Screening auf entsprechenden Auftrag hin durch. Eine Verzögerung der gewohnt schnellen Resultat-Übermittlung anderer Screening-Parameter wird sich daraus nicht ergeben.
Das Screening erfolgt aus Trockenblut. Im Allgemeinen reicht uns das eingesandte Material aus, sodaß keine zusätzliche Tropfen notwendig sind. bitte vermerken Sie auf der Überweisung, ob Sie das Screening auf Biotinidase wünschen!
Für Rückfragen stehe ich Ihnen gerne zur Verfügung. Bitte nutzen Sie für Anfragen bevorzugt die Möglichkeiten eines E-Mail. Ernstgemeinte E-Mail-Anfragen werden baldmöglichst beantwortet. Das kann u.U. aber etwas dauern, ich bin ja schließlich auch mal unterwegs
Dr. B. Ziegler - Facharzt für Laboratoriumsmedizin - Transfusionsmedizin - Umweltmedizin
Tel.: 0172 6361278 E-Mail:Ziegoe@aol.com
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