Das Trypsin-Screening im Trockenblut von Neugeborenen im Rahmen des üblichen Stoffwechsel-Screenings hat sich zu unserem Bedauern für die Früherkennung der Mucoviscidose nicht bewährt: Da der Nachweis eines erhöhten Trypsinspiegels von der Aktualität eines Pancreatitis abhängig ist, konnten normale Befunde eine Mucoviscidose nicht ausschließen.
Da die Mucoviscidose-Pancreatitis häufig schon intrauterin, stets aber diskontinuierlich, d. h. in Schüben abläuft, ergibt sich schon aus dem gedanklichen Ansatz die Problematik unzureichender Empfindlichkeit des Screenings.
Wir haben uns daher dazu entschlossen, das Mucoviscidose-Screening in Form der Trypsin-Bestimmung im Trockenblut aus unserem diagnostischen Angebot zu nehmen.
Selbstverständlich möchten wir die entstandene "Lücke" so nicht bestehen lassen, sondern Ihnen eine bessere Alternative aufweisen.
Da die Mucoviscidose-bedingte Pancreatitis früher oder später zu einer exocrinen Pancreasinsuffizienz führt - welche auch durch ein Mucoviscidose-Screening nicht zu verhindern ist - bietet sich alternativ zum herkömmlichen Schweißtest die Untersuchung der exocrinen Pancreasfunktion zum Nachweis der Mucoviscidose an: Hierfür ist die Bestimmung der Pancreas-Elastase1 im Stuhl die Methode der Wahl.
Vorteilhaft ist, dass sie durch Substitutionspräparate nicht gestört wird, da diese keine Substitution der Elastase1 enthalten. Die diagnostische Aussage ergibt sich aus den Referenzwert-Untersuchungen der Elastase1 im Stuhl:
Sollten Sie daher den klinischen Verdacht auf eine Mucoviscidose haben, läßt sich dieser durch die Bestimmung der Pancreas-Elastase1 im Stuhl weiter erhärten.
Einsendung von ca. 1 g Stuhl (bohnengroße Probe) reicht aus.
Sollte sich danach Ihr Verdacht weiter erhärtet haben, empfiehlt sich eine Genanalyse zum Nachweis einer der über 400 bekannten Mutationstypen (5 ml EDTA-Blut), wobei mit vertretbarem Aufwand eine diagnostische Sicherheit von über 85 % erreicht werden kann. Die 8 häufigsten Mutationstypen werden dabei routinemäßig erfaßt.
Eine Pränataldiagnostik aus Chorionmaterial ist ebenfalls möglich (Rücksprache!).
Für Rückfragen stehe ich Ihnen gerne zur Verfügung. Bitte nutzen Sie für Anfragen bevorzugt die Möglichkeiten eines E-Mail. Ernstgemeinte E-Mail-Anfragen werden baldmöglichst beantwortet. Das kann u.U. aber etwas dauern, ich bin ja schließlich auch mal unterwegs
Dr. B. Ziegler - Facharzt für Laboratoriumsmedizin - Transfusionsmedizin - Umweltmedizin
Tel.: 0172 6361278 E-Mail:Ziegoe@aol.com
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