Die Haemochromatose ist eine erbliche Erkrankung, die mit einer ausgeprägten Aufnahme und Ablagerung von Eisen im menschlichen Körper einhergeht.
Symptome wie ein schwerer Leber- oder Herzschaden (Leberzirrhose, Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörungen), Bronzefärbung der Haut, Gelenkbeschwerden, Impotenz, chronische Müdigkeit oder eine Zerstörung der Bauchspeicheldrüse (Diabetes) treten in der Regel erst im Erwachsenenalter auf.
Das größte Problem war bislang, die Haemochromatose rechtzeitig zu erkennen. Richtungsweisende Laborwerte werden meistens erst beobachtet, wenn bleibende Schäden vorliegen und dann ist nicht selten eine Leber- oder Herztransplantation notwendig.
Eine frühe Diagnose ist um so wichtiger, als sich die Haemochromatose durch regelmäßige Aderlässe ausgezeichnet behandeln läßt. Die Lebenserwartung ist unter diesen Umständen vollkommen normal, denn durch jährlich etwa 4 - 12 Aderlässe lassen sich Organschäden dauerhaft verhindern.
Kaum bekannt ist die Tatsache, daß die Haemochromatose zu den häufigsten Erbkrankheiten zählt. Etwa 5 - 10 % der Bevölkerung trägt das Gen in sich. In der Regel werden jedoch zwei defekte Gene benötigt (autosomal rezessiver Erbgang).
Es wird geschätzt, daß eine von 250 300 Personen, also statistisch gesehen über 250 000 allein in Deutschland, an einer Haemochromatose leiden. Zudem zeigen neuere Studien, daß bereits ein defektes Gen ausreicht, um zumindest leichte Abweichungen des Eisenstoffwechsel zu bewirken.
Im Sommer des vergangenen Jahres wurde von einer amerikanischen Forschergruppe ein Gen entdeckt, dessen Veränderung mit großer Wahrscheinlichkeit zu einer Störung des Eisenstoffwechsels und damit zur Hämochromatose führt. Dieses Gen wird als HFE bezeichnet.
Im Rahmen einer genetischen Analyse von 178 Patienten mit Haemochromatose konnten die Untersucher bei 85 % der Betroffenen eine Mutation, also eine Veränderung der Erbanlage, finden. Weitere Studien zeigen, daß Mutationen dieses Gens bei fast allen Patienten mit einer Hämochromatose vorhanden sind.
Diese Ergebnisse lassen uns auf die Möglichkeit hoffen, an Haemochromatose erkrankte Personen in Zukunft frühzeitig erkennen zu können und damit die schädigenden Auswirkungen des gestörten Eisenstoffwechsels durch Aderlässe noch vor Eintritt der ersten Symptome zu verhindern. Dieses gilt insbesondere für Verwandte von Hämochromatosepatienten, da sie ein statistisch erhöhtes Risiko einer Hämochromatose-Erkrankung aufweisen.
Die entsprechende Genanalyse kann an menschlichem Blut durchgeführt werden und erfordert daher keinerlei größere Eingriffe.
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Dr. B. Ziegler - Facharzt für Laboratoriumsmedizin - Transfusionsmedizin - Umweltmedizin
Tel.: 0172 6361278 E-Mail:Ziegoe@aol.com
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