Haemochromatose: Diagnose und Therapie
Transferrinsättigung - Ferritin - Erythropherese
Grundlagen
Die Haemochromatose, 1889 erstmalig beschrieben, ist eine erbliche Erkrankung mit exzessiver Eisenspeicherung.
Der Erbgang ist noch unklar, möglicherweise gebunden an eine Mutation in der Nähe des Gens für HLA-A3. Die Häufigkeit ist mit 0,5 - 9,7 Promille regional sehr unterschiedlich.
Ursache der erhöhten Eisenspeicherung ist eine verstärkte Eisen-Resorption (normalerweise erfolgt eine Steuerung der Fe-Haushaltes durch eine Einschränkung der Resorption des Nahrungseisen). Selten manifestiert sich die Erkrankung vor dem 20. Lebensjahr.
Transferrinsättigung erhöht, bei Frauen auf > 50 %,
bei Männern auf > 60 % (Norm: < 45 %), bei in der Regel normalem Serum-Eisenspiegel und verminderter Transferrin-Konzentration.
Serum-Ferritin z. T. extrem erhöht auf >> 400 ng/ml
Typische Begleitbefunde: MCV erhöht ohne Vit-B12- oder Folsäure-Mangel.
Screening und weiterführende Diagnostik
Ein frühzeitiger Beginn des Haemochromatose-Screening ist zu empfehlen in Familien mit bekannter Haemochromatose möglichst vor dem 20. LJ beginnend, sollte in 2-jährigen Abständen die Transferrin-Sättigung bestimmt werden.
Bei über die Norm erhöhter Transferrin-Sättigung: Bestimmung des Ferritin.
Bei nachgewiesener Haemochromatose: Diabetes-Diagnostik, Leberwerte, endokrinologische Diagnostik, gegebenenfalls Eisen-Nachweis im Leber-Punktionsgewebe
Therapie und Monitoring
Aderlaßbehandlung, besser Erythro-Pherese!
In der präklinischen Phase (Transferrin-Sättigung erhöht, Ferritin < 400 ng/ml) 3 - 4 x jährlich Kontrolle des Blutbildes. Bestimmung der Transferrinstättigung und des Ferritin.
In der klinischen Phase (typische klinische Symptomatik, Ferritin >> 400 ng/ml) initial wöchentlich, dann entsprechend Blutbild und Ferritinwerten.
Zur Vermeidung einer Hypoproteinaemie/Antikörpermangels ist der Aderlaßbehandlung eine Erythro-Pherese (Aderlaß, Abtrennung und Re-Infusion des Eigenplasmas) vorzuziehen.
Die Behandlung hat nach Möglichkeit lebenslang zu erfolgen.
Therapieziel
Vermeidung/Verminderung der Fe-Speicherung im Gewebe und der damit verbundenen Sekundärschäden. Zugleich Vermeidung von Hypoproteinaemie /Antikörpermangel durch Reinfusion des Plasmas. Eine Normalisierung der initial erhöhten Ferritinwerte ist erst nach langer Behandlung zu erwarten.
Durchführung der Behandlung
Die Erythro-Pherese ist transfusionsmedizinisch zu betreuen und kann ambulant durch uns durchgeführt werden. Zeitbedarf ca. 90 min. Wir bitten um Terminabsprache (auch per E-Mail möglich).
Nota bene: Die bei der Erythro-Pherese gewonnenen Erythrocytenkonzentrate können wir für die Patienten für ca. 4 Wochen als Eigenblutkonserven aufbewahren. Vor Verwendung sind sie allerdings noch serologisch zu überprüfen.
Für Rückfragen stehe ich Ihnen gerne zur Verfügung. Bitte nutzen Sie für Anfragen bevorzugt die Möglichkeiten eines E-Mail. Ernstgemeinte E-Mail-Anfragen werden baldmöglichst beantwortet. Das kann u.U. aber etwas dauern, ich bin ja schließlich auch mal unterwegs
Dr. B. Ziegler - Facharzt für Laboratoriumsmedizin - Transfusionsmedizin - Umweltmedizin
Tel.: 0172 6361278 E-Mail:Ziegoe@aol.com
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