Bei der Vorstellung des Carbohydrate deficient Transferrin (CDT), einem Marker zur Diagnostik chronischen Alkoholmißbrauchs, haben wir auf Fehlinterpretationen bei Vorliegen des Carbohydrate-deficient glycoprotein-Syndroms (CDG-Syndroms) hingewiesen, ohne näher auf dieses einzugehen.
Hinter dem CDG-Syndrom verbirgt sich eine generalisierte Störung in der Synthese der Kohlenhydratstrukuren von Glycoproteinen (fast alle Serumproteine sind Glycoproteine, also aus einer Kohlenhydrat- und einer Protein-Komponente zusammengesetzte Moleküle), die zu einer Multisystemerkrankung führt. Inzwischen sind 3 unterschiedliche Typen des CDG-Syndroms beschrieben worden, die als CDG-Syndrom Typ I - III bezeichnet werden
41 Patienten mit CDG-Syndrom Typ I im Kindesalter zeigten folgende klinische Manifestationen:
Mit diesen ausgeprägten klinischen Befunden, deren pathobiochemischer Hintergrund bis vor wenigen Jahren unbekannt war, ist das CDG-Syndrom diagnostisch relativ gut faßbar.
Labordiganostisch kann der Verdacht auf ein CDG-Syndrom durch die Bestimmung von CDT ausgeschlossen bzw. bei erhöhtem CDT-Wert durch eine isoelektrische Fokussierung der zirkulierenden Serumtransferrine bestätigt werden. So treten bei diesen Patienten stark erhöhte Mengen an Sialinsäure-defizienten Transferrinen auf, die zu einem typischen Isotransferrinmuster in der isoelektrischen Fokussierung führen.
Untersuchungsmaterial: 1 ml Serum
Anforderung:
zum Ausschluß eines Verdachts: CDT
zur Bestätigung bei erhöhtem CDT-Wert: Isoelektrische Fokussierung der Transferrine
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Dr. B. Ziegler - Facharzt für Laboratoriumsmedizin - Transfusionsmedizin - Umweltmedizin
Tel.: 0172 6361278 E-Mail:Ziegoe@aol.com
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