17-alpha-OH-Progesteron
Neugeborenen-Screening auf C-21-Hydroxylase-Defekt
Grundlagen:
Gewisse Formen der Nebennierenrindenhyperplasie haben ihre Ursache in einem angeborenen Defekt der Steroidsynthese. Am häufigsten ist ein Defekt der Hydroxylierung am C21 des Steroidgerüsts infolge eines Mangels an Steroid-21-Hydroxylase.
Dieser Mangel führt zu einer verringerten Bildung von 21-OH-Steroiden (Cortisol, Cortison, Corticosteron, Aldosteron als deren wichtigste Vertreter) und einer Vermehrung von 21-Desoxy-Steroiden. Da die Letztgenannten ohne Einfluß auf die Hypophyse sind, werden von dieser vermehrt ACTH ausgeschüttet, was eine weitere Stimulierung der Synthese von 21-Desoxysteroiden zur Folge hat.
Symptomatik:
Einige der 21-Desoxysteroide sind Vorstufen von Androgenen, und diese erhöhte Bildung von Androgenen ist die Ursache für die fortschreitende Virilisierung bei diesen Patienten (vorzeitige und/oder atypische Behaarung im Gesicht, Körper und Schamgegend).
Da auch die Bildung von Aldosteron beeinträchtigt ist, zusätzlich auch noch Progestogene mit einer dem Aldosteron antagonistischen Wirkung vermehrt anfallen, stellt sich zusätzlich zur Virilisierung ein Salzverlust durch die Niere ein (verminderte Rückresorption), u. U. mit Krisen ähnlich wie beim M. Addison, der Nebenniereninsuffizienz.
Diagnostik:
Marker-Substanz für den 21-Hydroxylase-Defekt ist das 17-a-Hydroxyprogesteron, das als wesentliches Zwischenprodukt und "Knotenpunkt" in der Steroidsynthese akkumuliert. Beim 21-Hydroxylase-Defekt sind im Kapillarblut (Trockenblut) Werte über 15 ng/ml zu erwarten, während bei Neugeborenen ohne Hinweis auf einen 21-Hydroxylase-Defekt die 17-a-Hydroxyprogesteron-Konzentration unter 10 ng/ml liegt.
Für das Screening auf 17-a-Hydroxyprogesteron benötigen wir 1 Tropfen Trockenblut. Somit reicht das übliche zum Neugeborenenscreening eingesandte Material (in der Regel 6 Tropfen auf Filterpapier) auch für das Screening auf den 21-Hydroxylase-Defekt aus.
Konsequenzen pathologischer Befunde, Therapie:
Bei pathologischen Ergebnissen ist baldmöglichst eine Kontrolluntersuchung aus Serum durchzuführen. Nach Bestätigung der Diagnose ist eine Dauertherapie mit Cortison einzuleiten.
Für Rückfragen stehe ich Ihnen gerne zur Verfügung. Bitte nutzen Sie für Anfragen bevorzugt die Möglichkeiten eines E-Mail. Ernstgemeinte E-Mail-Anfragen werden baldmöglichst beantwortet. Das kann u.U. aber etwas dauern, ich bin ja schließlich auch mal unterwegs
Dr. B. Ziegler - Facharzt für Laboratoriumsmedizin - Transfusionsmedizin - Umweltmedizin
Tel.: 0172 6361278 E-Mail:Ziegoe@aol.com
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